染色体异常遗传性疾病

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　　染色体异常 遗传性疾病。

　　染色体异常（染色体病）是指染色体数量和形态的异常，可以发生在每条染色体上。

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　　遗传性疾病中的染色体异常。

　　三体症（常染色体异常）。

　　实验室检查！

　　13三体综合征。

　　细胞遗传学和遗传咨询。

　　病因学和预后！

　　18三体综合征。

　　细胞遗传学。

　　其他染色体三体综合征。

　　单体和部分单体综合征(常染色体异常)。

　　性染色体数目异常综合征。

　　Klinefelter综合征。

　　XYY综合征。

　　特纳综合征。

　　47、XXX和X女性。

　　性染色体的结构畸变？

　　X染色体的结构畸变。

　　脆性X染色体综合征！

　　Y染色体及其结构异常。

　　Y染色体数量的异常。

　　染色体异常 遗传性疾病 染色体异常 遗传性疾病！

　　染色体异常遗传病占自发性流产、死胎和早产死亡的50%以上，在新生儿中的发病率约为点1%。它们是导致性发育异常和男女不育不孕的重要原因，也是导致先天性心脏病和智力发育不全的重要原因之一。随着染色体测带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，人们对染色体畸变与疾病之间关系的认识不断加深，染色体疾病也与日俱增。许多国家的综合数据显示，约15%的孕妇流产，其中一半是由于染色体异常造成的，即约5%-8%的胚胎有染色体异常。然而，90%以上的怀孕是在出生前自然流产或死胎。流产越早，出现染色体异常的频率就越高。分类：常染色体异常 性染色体异常。

　　染色体异常 遗传性疾病 三体综合征（常染色体异常）。

　　染色体异常 遗传性疾病 先天愚型。

　　染色体异常的核型I！

　　先天性愚型是最主要的染色体疾病。它首先由广州做供卵试管医生Langdon Down描述，因此被称为Down sydrome，1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实该病的原因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21），所以该病也被称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支--临床细胞遗传学。

　　染色体异常的遗传性疾病的发生率。

　　21-三体综合征在新生儿中的发病率约为1/800或1.25%，但男性的发病率要高于女性。母亲的年龄是影响发病率的一个重要因素。根据国外资料，如果一般人群中母亲出生时的平均年龄为28.2岁，那么患此病的孩子的母亲的平均年龄为34.4岁，如母亲年龄在20岁以后为1：2000，35岁以后为1：300，40岁以后为1：100，45岁以后上升为1：50。

　　遗传性疾病中染色体异常的临床表现！

　　染色体异常 核型II。

　　先天性畸形儿出生时体重和身长较低，肌肉张力低，颅面畸形突出，头骨小而圆，枕部扁平，脸部圆而平，鼻梁扁平，面裂薄而上斜，眼距宽，内眦明显，常有斜视，虹膜有白斑，常见晶状体混浊，口小唇厚，大舌外展（"舌外展痴呆 "之名由此而来）。耳朵小，耳位低，耳廓畸形 由于软骨发育不良，患者四肢短小，手掌宽大肥厚，穿掌而过，手指短小，第五指常内弯，小指中关节短小或缺失，皮肤形态也有一定特点（见第十章），腹部肌肉张力低，腹胀，故常有腹直肌分离或脐疝。2个以上的病人有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道贯通和颈动脉导管。男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降。在女性中，通常没有月经，但少数人可以怀孕和生育。智力低下或精神发育迟缓（MR）是本病最突出和最严重的表现，但其程度在不同的病人之间没有变化，智商通常在25至50之间，很少超过50。行为和动作往往是刻板的，抽象思维能力受损最大。

　　遗传性疾病中染色体异常的实验室检查？

　　过氧化物酶（SOD-1）活性可增加50%，该酶的基因定位在21q22，即有基因剂量效应。此外，患者对阿托品特别敏感，患者的乙酰胆碱缺乏可能解释了智力低下、应变能力差和便秘等症状，而免疫功能紊乱，如淋巴细胞和丙种球蛋白减少，是造成患儿易受感染的原因。

　　染色体异常遗传性疾病的核型！

　　染色体异常。

　　染色体核型可分为三种类型，每种类型的比例为：典型型（游离型），即47，+21占95%；嵌合型，即46/47，+21占1%；易位型占3%-4%。游离型在所有的体细胞中都有一个额外的21号染色体，并有典型和明显的临床症状。由于嵌合型通常有两个细胞系，其症状因异常细胞的比例不同而有很大差异，但一般比典型型要轻。如果有少数三体细胞，其表现与正常人无异染色体异常。最常见的核型是Dq21q，占所有易位的54.2%，其次是21qGq，占40.9%，其他易位占5%。一般来说，易位的症状比典型的症状要轻。在Dq21q中，最常见的是14q21q，占Dq21q的58.5%，其次是13q21q，占22%，15q21q，占19.5%。在21qGq易位中，21q21q占83.3%，而21q22q仅占16.6%。不管是哪种体积易位，患者仍然表现出21三体的临床症状，因为一个21易位到另一组D或G染色体，加上两个正常的21，仍然有一个额外的21长臂，而决定疾病的关键带是21长臂。

　　染色体异常的遗传学问题。

　　染色体数目异常。

　　典型的21三体综合征几乎都是新发的，与父母的核型无关，是减数分裂过程中不分离的结果。大约95%的病例发生在母体生殖细胞中，另外5%发生在父方，并且主要发生在减数第一次分裂中。只有极少数典型的21三体综合征是遗传的，即母亲是该病的患者。此外，不能排除一些表型正常的母亲实际上是嵌合了较少的21三体细胞，因此她们的孩子可能获得一个额外的21号染色体。男性患者不能生育，不存在遗传给下一代的问题。嵌合体患者有两个或多个细胞系（图2-6）。它们是颧骨后（post-zygotic）有丝分裂不分离的结果。如果不分离发生在第一次卵子发生时，会产生两个细胞系，即47，+21和45，-21、后一种细胞系的存活率非常高。因此，导致嵌合体的不分离大多发生在后来的有丝分裂阶段，所有的嵌合体都有正常的细胞系在其中。21三体的易位型患者的细胞有一个易位的ch。

　　该病由Patau在1960年首次描述，因此也被称为Patau综合征。在新生儿中的发病率约为1:25，000，而且女性明显高于男性。

　　染色体异常的临床表现。

　　患儿的畸形和临床表现要比21三体的严重得多（图2-18）。颅面畸形包括头小，前额和前脑发育有缺陷，眼睛小，常有虹膜缺损，鼻子宽而扁，2/3的患儿有上唇裂，常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，下颌小，其他常见多指畸形，手指重叠，足跟突出，足中部凸起，形成所谓的摇篮底足。在男性中，阴囊畸形和隐睾症很常见，而在女性中，阴蒂肥大、双阴道和双角子宫很常见。脑和内脏器官的畸形非常常见，如无脑症、室间隔或房间隔缺损、动脉导管未闭、多囊肾、肾积水等。耳聋是由内耳螺旋体的缺陷引起的。智力低下见于所有病人，而且很严重，存活时间较长的孩子有癫痫样癫痫和肌张力不足。

　　染色体异常的细胞遗传学和遗传咨询。

　　染色体检查。

　　80%的病例为游离的13号染色体，核型为46，XX（或XY），+13、其余为嵌合型或易位型。嵌合型通常症状较轻，易位型通常以轮回13和14为主。患者有一条t（13q14q）易位染色体，核型为46，-14，+t（13q14q），导致13的额外长臂。当父母双方中的一方是平衡易位携带者时，由于绝大多数的异常胎儿被流产并死亡，因此，产出患有此病的孩子的风险不超过5%或1%。如果父母一方是13q13q易位携带者，流产率为100%，因为只能产生三体或单体的同源物。

　　染色体异常遗传性疾病的病因和预后。

　　对与13号染色体的发育和表型有关的因素知之甚少，母亲的高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲为34.6岁。此外，有资料显示，79%的病例是在寒冷季节（9-2月）妊娠的，45%的患儿在出生后第一个月内死亡，90%的患儿在6个月内死亡，只有不到5%的患儿能活到3岁，平均预期寿命为130天。

　　染色体异常的遗传性疾病18三体综合征。

　　18三体综合征导致严重的畸形和出生后不久的死亡。发病率约为1:3500-8000名新生儿。患儿中女性与男性的比例为4：1、

　　染色体异常的临床表现。

　　患儿出生体重低，平均只有2243克，发育像早产儿，吸吮力差，反应迟钝，头、面、手、足严重畸形（图2-19）。 小颌畸形），颈部短，皮肤过多，骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离。手部的畸形非常典型：握紧拳头，拇指超过其他手指，其他手指相互重叠，指甲不发达，手指过度拱起，大约1/3的病人有穿透性手掌遗传性疾病。最突出的下肢是 "摇椅脚"，有短小的拇趾和背屈。最常见的外生殖器畸形是隐睾症、大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损和动脉导管未闭，这是导致死亡的一个重要原因。肾脏畸形与肾积水也很常见。患儿在智力方面有明显的缺陷，但由于存活时间短，多数难以测量。

　　染色体异常的遗传性疾病的细胞遗传学。

　　80%的患者核型为47，XY（或XX），+18；另外10%为嵌合型，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+18；其余为各种易位，主要是18号染色体的D组，父母双方均为平衡易位的携带者，导致18号三体的情况很少。

　　染色体异常的遗传性疾病的预后。

　　大多数患儿在2-3个月内死亡，平均生存期为71天，只有极少数患者能活过儿童期。嵌合型的生存期较长。

　　染色体异常的遗传性疾病 其他染色体三体综合征？

　　比较重要的是8号三体和22号三体。都与明显的发育畸形和智力低下有关。还有一系列部分三体的染色体综合征，由经。