谁应该为供卵试管婴儿检查其染色体？染色体异常的影响有哪些？

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　　在生育内分泌和供卵借卵做试管人群中，有相当一部分是由于遗传因素造成的，分为染色体病、单基因病和复杂多基因病，相应的基因检测技术也有了突飞猛进的发展。然而，染色体的核型检测仍然是最基本的检测类型之一。染色体异常有两种类型，即数字型和结构型，谁应该为供卵试管婴儿检查其染具有不同的临床表型，那么哪些群体必须进行这种检测？

　　染色体异常的影响有哪些？

　　染色体作为遗传物质的载体，染色体的异常（数字和结构异常）会带来一系列的遗传问题：如有生殖功能障碍、第二性征异常、男性无精子症等疾病。

　　值得注意的是：在供卵借卵做试管、反复流产和有畸形胎儿史等生育异常的夫妇中，至少有7%至10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该对双方进行核型检查。虽然有些人表面上看起来很正常，但他们可能有染色体异常，需要进行染色体检测。

　　染色体疾病有两大类，即结构性异常和数量性异常。

　　染色体数目异常。

　　1、性染色体数目异常，常见的性染色体数目异常包括Klinefelter综合症（47，XXY）、Turner综合症（45，XO）等。前者表现为男性性腺发育不良和精子障碍；后者表现为女性卵巢发育不良和闭经，伴有身材矮小等表征。

　　2. 常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多一或少一。

　　常见的有唐氏综合征（47，XN，+21）、爱德华综合征（47，XN，+18，）和帕陶综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力低下和多种畸形。

　　3. 在染色体嵌合体中，外周血染色体的核型也可能出现一种嵌合体，如46，XX/46，X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞比例的增加而加重。例如，在正常人中，46，X0的比例通常小于3%，但如果大于5%，就可能出现卵巢功能低下的症状。这种低比例的嵌合体表型需要用特殊的方法来计数几百个细胞来计算。

　　染色体结构异常。

　　染色体结构异常通常包括平衡易位、玫瑰花易位和倒位。携带者一般在表型上是正常的。在少数情况下，异常的表型是由于断点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或由于关键功能基因的中断，或由于基因的位置效应。

　　这类夫妇一般表型正常，所产生的精子和卵子往往形态正常，但生殖细胞在成熟和分裂过程中往往导致染色体不平衡，受精后产生染色体不平衡的异常胚胎，导致不孕、自然流产、胎儿畸形和低智商儿童。这类患者产生的精子和卵子中正常染色体的比例因人而异，可能与结构异常涉及的染色体和断点位置等有关。

　　哪些人群需要检查染色体？

　　1、生育障碍，供卵借卵做试管、反复流产、畸形胎儿史等生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇都应进行染色体核型检查。

　　2、接触有害物质、放射线、化学药物、病毒等可引起染色体断裂，体细胞的畸变可引起相应疾病，如肿瘤；生殖细胞的畸变可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

　　3、性发育异常，女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少精症或无精症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器性别畸形。

　　4、白血病等恶性肿瘤，染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），这成为诊断的依据，并作为疗效和治愈的参考指标。

　　5. 先天性多形性，临床上以多形性和智力低下为特征，常伴有多种临床特征。

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